Medfødt stofskiftesygdom

Det er meget sjældent, at et barn fødes med en stofskiftesygdom. Medfødt lavt stofskifte bliver altid opdaget i hælprøven hos den nyfødte, så behandlingen kan startes op med det samme. Medfødt højt stofskifte ses som regel af mødre med Graves’ og er ofte forbigående.

Når et barn fødes med en stofskiftesygdom, er der gode behandlingsmuligheder, så barnet vil udvikle sig normalt og vokse, som det skal.  

Medfødt lavt stofskifte

Hvis et barn fødes uden skjoldbruskkirtel eller med nedsat funktion i skjoldbruskkirtlen, vil det have medfødt lavt stofskifte. 

I fostertilstanden har barnet fået de nødvendige stofskiftehormoner fra moderen. Derfor har barnet først brug for behandling efter fødslen. Behandlingen skal startes hurtigt op, for stofskiftehormonet er vigtigt for barnets centralnervesystem og kognitive udvikling.  

ELEMENT: INTERNT LINK 

Behandling af børn med medfødt lavt stofskifte 

ELEMENT SLUT 

Sådan opdages medfødt højt stofskifte

Der fødes cirka 20 børn om året i Danmark med medfødt lavt stofskifte. Alle tilfælde opdages ved hælprøven – den såkaldte PKU-test – som bliver taget på nyfødte. 

En nyfødt baby med lavt stofskifte får som regel kun få symptomer, for eksempel gulsot. Ofte når forældrene ikke at lægge mærke til symptomerne, inden hælprøven tages i løbet af første to-tre døgn efter fødslen.  

Hvis hælprøven viser, at barnet mangler stofskiftehormon, kan behandlingen startes op med det samme, og der er ikke nogen grund til at være bekymret for barnets mentale eller fysiske udvikling. 

Hælprøve hos nyfødte

Alle tilfælde af medfødt lavt stofskifte opdages med det samme ved den såkaldte hælprøve. Hælprøven kaldes også ”PKU-testen”. 

Hælprøven er en blodprøve, der tages fra hælen på den nyfødte få dage efter fødslen. 

Hælprøven bliver sendt til undersøgelse på Statens Serum Institut. Er TSH -tallet forhøjet, betyder det, at barnets skjoldbruskkirtel ikke producerer nok stofskiftehormon. Familien vil hurtigt blive kontaktet af sygehusets børneafdeling, som undersøger barnet yderligere og måler alle tre stofskiftehormoner: T3, T4 og TSH. 

Barnet vil herefter også få lavet ultralydsscanning af skjoldbruskkirtlen eller en scintigrafi, og barnet bliver opstartet i behandling. 

Hælprøven har været et frivilligt tilbud til alle forældre siden 1978, og i hælprøven undersøges der også for en lang række andre sjældne genetiske forstyrrelser i stofskiftet. 

Går det over?

Hos en fjerdedel af de børn, der fødes med lavt stofskifte, er tilstanden forbigående. Det lave stofskifte vil skyldes for tidlig fødsel, lav fødselsvægt, fysisk stress eller overførsel af medicin/antistoffer til barnet via moderkagen. Hos de øvrige er tilstanden permanent. Det er denne sygdom, der kaldes medfødt lavt stofskifte. 

Er det arveligt?

Hvis jeres barn er født uden skjoldbruskkirtel eller med en lille kirtel, der ikke producerer nok stofskiftehormon, vil der ikke være øget risiko for, at eventuelle kommende børn også får medfødt lavt stofskifte.  
Hvis jeres barns skjoldbruskkirtel derimod ikke danner stofskiftehormonerne korrekt, kan sygdommen være arvelig, og der vil være en lille risiko for, at eventuelle søskende også får medfødt lavt stofskifte. 

Hvorfor fødes et barn med lavt stofskifte?

Der kan være tre årsager til at barnet har medfødt lavt stofskifte: 

  • Barnet er født uden skjoldbruskkirtel. 
  • Barnets skjoldbruskkirtel er mindre end normalt og ikke i stand til at producere tilstrækkeligt stofskiftehormon. 
  • Barnet har en skjoldbruskkirtel i normal størrelse, som ikke kan danne stofskiftehormon helt korrekt. 

Medfødt højt stofskifte

Det er meget sjældent, at et barn fødes med for højt stofskifte. Når det sker, er det som regel, fordi moderen har graves´ og danner antistoffer, som overføres til barnet og sætter skjoldbruskkirtlen i gang med at producere for meget hormon. Tilstanden kaldes neonatal hyperthyreose. 

Medfødt højt stofskifte kræver behandling og er som regel forbigående.  

Symptomerne hos den nyfødte: 

  • Tidlig fødsel 
  • Lav fødselsvægt og manglende vægtøgning efter fødsel 
  • Urolig/utilpas baby 
  • Varm og fugtig hud  
  • Diarré 
  • Dårlig trivsel  
  • Lille hovedomfang 
  • Struma  

Ved mistanke om medfødt højt stofskifte kan der tages prøver af den nyfødte sammen med hælprøven samt eventuelt på 5. og 10. døgn efter fødslen.  

Barnet skal behandles af en børnelæge, hvis der konstateres medfødt højt stofskifte.  

ELEMENT: INTERNT LINK 

Behandling af højt stofskifte hos børn 

ELEMENT SLUT 

Økonomisk støtte

Forældre til børn med stofskiftesygdomme kan i nogle tilfælde få økonomisk støtte via sociallovgivningen. Vi anbefaler, at I undersøger mulighederne i jeres kommune.  

I kan også få rådgivning hos DUKH – Den Uvildige Konsulentordning på handicapområdet. DUKLH er en selvejende institution, som giver uvildig rådgivning til mennesker med handicap, deres pårørende og andre kontaktpersoner.  

Læs mere på dukh.dk. 

T3, T4 og TSH?

Få styr på ord og begreber i vores miniordbog

T3og T4: Stofskiftehormoner, som produceres i skjoldbruskkirtlen. Er stofskiftet for højt, er T3 og T4 normalt forhøjet. Er stofskiftet for lavt, ligger T3 og T4 under normalen. 

TSH:

Hormon, der produceres i hypofysen i hjernen. Det regulerer frigivelsen af T3 og T4.  

Er TSH-tallet i blodet højt, er stofskiftet lavt.  

Er TSH-tallet i blodet lavt, er stofskiftet højt. 

Endokrinolog: Læge, der har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af hormonsygdomme.   

Levothyroxin: Kemisk fremstillet stofskiftehormon, som børn med lavt stofskifte skal have hver dag. Fås både som piller og mixtur.   

Thycapzol: Den mest almindelige medicin til behandling af højt stofskifte. Alternativt bruges der Neo-Mercazole med samme effekt.

Billede: Findes i juli-nummer af Stofskiftebladet, 2025 

”Da jeg blev født, fandtes der ingen hælprøve hos nyfødte. Til tre-måneders tjek ved lægen fik jeg konstateret gulsot. Og det viste sig, at jeg havde en lille og inaktiv skjoldbruskkirtel, så jeg var født med lavt stofskifte. Det var heldigt, at lægen opdagede det, og jeg tog ikke skade af det”.  

– Kim Møller Christensen, født med lavt stofskifte

Billede: Evt. foto fra folder: At have et barn med en stofskiftesygdom 

“Vores søn er født med lavt stofskifte. Det blev opdaget ved hælprøven, og vi fik et kæmpe chok. I dag er han to et halvt år og lige så sød og fræk som alle andre.”  

– Maria Bruun, mor til Johannes

FORSLAG TIL BILLEDE ELLER ILLUSTRATION 

Still-billede: Se #3,2022 side 9 (babybillede) 

Illustration: Noget med en blodprøve i en hæl, da hælprøven er så essentiel for medfødt LS 

Emne: , , ,

Læs også

Diagnose: Lavt stofskifte Hashimotos  

Diagnose: Graves  

Behandling af børn med medfødt lavt stofskifte 

Skjoldbruskkirtlen – kroppens kraftværk 

Jesper født uden skjoldbruskkirtel: https://stofskifteforeningen.dk/livet-med-en-stofskiftesygdom/jesper-foedt-uden-skjoldbruskkirtel/  

Kirsten er født med en stofskiftesygdom: Blad #3,2022, side 13 

Arvelighed 

Invalid or unpublished post.
Struma og knuder testside
Skjoldbruskkirtlen kan være forstørret – og det kaldes for struma. I skjoldbruskkirtlen kan der ...
Tags: knude, struma
Invalid or unpublished post.

Bliv
medlem